Ministro Padilha defende política de cuidado para doenças raras no SUS

O Ministro da Saúde, Alexandre Padilha, defendeu em entrevista exclusiva à MIT Technology Review Brasil a abordagem de organizar o cuidado para pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS) em vez de focar apenas em uma lista de medicamentos. A política nacional para doenças raras, criada em 2014 durante sua primeira gestão no ministério, buscou estruturar o atendimento a partir de três eixos: informação e formação, diagnóstico e tratamento.

Padilha explicou que a decisão de formular uma política específica para doenças raras foi construída em conjunto com a sociedade, com forte participação de associações de pacientes e familiares. O principal desafio técnico e político foi organizar o cuidado para milhares de condições diferentes, em um cenário com poucos dados epidemiológicos nacionais, escassez de geneticistas e poucos laboratórios com procedimentos remunerados no SUS para investigação diagnóstica e aconselhamento genético. A solução encontrada foi agrupar as condições por eixos de cuidado e listar exames essenciais para avaliação pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec).

Organização do cuidado e o papel da Conitec

A política optou por ser uma política de cuidado, com diagnóstico, serviços habilitados e financiamento próprio, deixando a incorporação de medicamentos para o rito da Conitec. A Conitec, criada em 2011, foi concebida para dar critério, prazo e transparência às decisões de incorporação de tecnologias para todo o SUS. A política de doenças raras utilizou essa estrutura desde o início. Atualmente, existem 327 tratamentos incorporados para doenças raras, segundo o Ministério da Saúde.

O critério de prevalência adotado para definir uma doença rara é o internacional: afeta até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes. Em vez de uma lista fechada, o cuidado foi organizado por eixos como anomalias congênitas, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo. A preocupação com a sustentabilidade influenciou o desenho da política, que financiou equipes e procedimentos de diagnóstico e cuidado, sem assumir um compromisso aberto de fornecer qualquer medicamento sem avaliação de evidências.

Avanços e desafios persistentes

Olhando em retrospecto, Padilha destacou como acerto o deslocamento do foco do medicamento isolado para a linha de cuidado integral, incluindo diagnóstico e aconselhamento genético. Desde 2023, a Rede de Atenção Especializada para Doenças Raras do SUS mais que triplicou o número de serviços de referência, chegando a 60 serviços e 10 de terapia gênica. Os avanços mais significativos incluem a ampliação do teste do pezinho, que alcança 87% dos recém-nascidos, e a oferta do Sequenciamento Completo do Exoma para agilizar o diagnóstico.

O ministro também mencionou a primeira infusão do fármaco Zolgensma® para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) via Acordo de Compartilhamento de Risco. No entanto, lacunas persistem, especialmente na formação de recursos humanos, com cerca de 400 geneticistas médicos no Brasil, concentrados nos grandes centros. O Ministério tem investido em pesquisa clínica, com mais de R$ 1,4 bilhão nos últimos três anos, e em tratamentos como o Trikafta® para fibrose cística e a cladribina para esclerose múltipla.

Próximos passos e sustentabilidade

Projetos no Congresso buscam transformar a política em lei, mas Padilha ressalta a necessidade de as políticas de saúde acompanharem a dinâmica das inovações. A agenda do Executivo inclui vigilância, registro nacional, diagnóstico genômico em escala, triagem neonatal equitativa e linhas de cuidado por grupos de doenças. O desafio de equilibrar o alto custo de terapias inovadoras com a sustentabilidade do SUS é enfrentado com instrumentos como acordos de compartilhamento de risco, incorporação condicionada e compra centralizada.

A prioridade única para os próximos anos, segundo o ministro, é o diagnóstico oportuno com dados. Isso significa garantir igualdade de diagnóstico e cuidados em todas as regiões, promovendo a produção de dados de mundo real para dimensionar a demanda, negociar preços por resultado e aperfeiçoar continuamente a política pública para doenças raras no SUS.