Menino brasileiro ouve pela primeira vez com terapia gênica inovadora
Destaques
- •Fernandinho, de 1 ano e 10 meses, se tornou o primeiro brasileiro a receber uma terapia gênica para surdez genética.
- •O tratamento, que corrige a produção de uma proteína essencial para a audição, permitiu que o menino reagisse a sons de 35-40 decibéis após 16 dias.
- •A terapia, aprovada nos EUA, ainda precisa de aprovação da Anvisa para chegar ao Brasil e pode abrir caminho para tratamentos de outras surdezes hereditárias.
Fernandinho, um menino brasileiro de 1 ano e 10 meses, experimentou a emoção de ouvir a voz da mãe e outros sons pela primeira vez, graças a uma terapia gênica inovadora aplicada nos Estados Unidos. Diagnosticado com uma forma rara de surdez genética causada por uma mutação no gene OTOF, o menino se tornou o primeiro paciente do Brasil e o terceiro no mundo a receber o tratamento, que visa corrigir a produção de uma proteína essencial para a audição.
A condição de Fernandinho foi notada pelos pais por volta dos seis meses de idade, quando ele não demonstrava reações a estímulos sonoros. Exames confirmaram a surdez severa e profunda. Embora o implante coclear seja uma opção para deficiência auditiva, ele não reproduz a audição natural. A terapia gênica, aprovada recentemente nos EUA, surgiu como uma alternativa promissora, com estudos indicando melhora da audição em oito de dez pacientes tratados. A urgência era agir antes que o menino completasse 2 anos, idade considerada crucial para o desenvolvimento da fala.
O tratamento e a aplicação da terapia gênica
Aos quase 1 ano e 8 meses, Fernandinho viajou com a família para San Diego, na Califórnia. Lá, foi tratado pela médica brasileira Daniela Carvalho, que participou dos estudos e do processo de aprovação da técnica. A cirurgia, que dura cerca de três horas, envolve a aplicação direta do material genético na cóclea, a estrutura do ouvido interno responsável pela audição. A médica explicou que uma pequena abertura é feita para introduzir um cateter e injetar o líquido, permitindo que o organismo passe a produzir a proteína faltante.
Primeiros sons e melhora nos exames
A resposta ao tratamento foi surpreendentemente rápida. No décimo primeiro dia após a cirurgia, Fernandinho reagiu ao som de uma palma, e no décimo sexto dia, ouviu a voz da mãe. Antes da terapia, ele não respondia a sons de 90 decibéis, comparáveis ao barulho de um secador de cabelos. Após o procedimento, passou a reagir a sons entre 35 e 40 decibéis, equivalentes a uma conversa em tom baixo ou um sussurro. A mãe descreveu a experiência como um renascimento para o filho, expressando imensa felicidade ao vê-lo reagir a sons cotidianos.
Perspectivas futuras e acesso no Brasil
Atualmente, Fernandinho acompanha histórias contadas pelos pais e reage a diversos sons. A família nutre o sonho de que ele possa ouvir e compreender plenamente. Especialistas consideram a terapia uma forma de correção da causa genética da surdez associada ao gene OTOF, com acompanhamento contínuo dos pacientes. Por enquanto, o tratamento ainda não possui registro no Brasil. A tecnologia precisará passar pela aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e, posteriormente, por avaliações para uma possível incorporação ao Sistema Único de Saúde (SUS). Pesquisadores esperam que este avanço abra caminho para o desenvolvimento de novas terapias gênicas para outros tipos de surdez hereditária.
