Menino com doença rara tem paralisia ao se empolgar
Destaques
- •Rupert Smith, de 15 meses, sofre de hemiplegia alternante da infância, uma condição neurológica rara.
- •A empolgação é o principal gatilho para episódios de paralisia, convulsões e dificuldades respiratórias no menino.
- •Família busca arrecadar fundos para terapias experimentais nos EUA e manter acompanhamento médico.
Aos 15 meses, Rupert Smith, do País de Gales, precisa de acompanhamento constante dos pais devido a episódios de paralisia desencadeados pela empolgação. O menino sofre de hemiplegia alternante da infância, uma condição neurológica rara que também pode causar convulsões e dificuldades para respirar. Os pais, Dave e Siobhan Smith, relatam que os primeiros sinais surgiram nas primeiras semanas de vida, com movimentos involuntários nos olhos. Após diversas avaliações médicas sem diagnóstico claro, a família buscou um sequenciamento completo do genoma, que em janeiro de 2026, quando Rupert tinha sete meses, revelou a doença.
O que desencadeia as crises
Segundo a mãe, Siobhan Smith, fatores como fome, cansaço, calor, frio e contato com água podem iniciar as crises. No entanto, a empolgação é apontada como o principal gatilho. Devido à rapidez com que os episódios podem começar, a família precisa carregar oxigênio e medicação de emergência em todos os seus deslocamentos.
Entendendo a hemiplegia alternante da infância
A hemiplegia alternante da infância afeta aproximadamente uma em cada um milhão de pessoas, de acordo com a Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR). Cerca de 80% dos pacientes apresentam alterações no gene ATP1A3, que está ligado ao funcionamento dos neurônios. Os sintomas, que geralmente se manifestam antes dos 18 meses, podem incluir:
- Paralisia, que pode afetar um ou ambos os lados do corpo.
- Alterações motoras, como movimentos involuntários dos olhos e contrações musculares.
- Convulsões, ocorrendo em mais de 50% dos casos (epilepsia).
- Baixo tônus muscular, que pode comprometer movimentos, respiração e a capacidade de deglutição.
Desenvolvimento e tratamento
Rupert também apresenta atraso no desenvolvimento, ainda não engatinha nem anda, e está em fisioterapia para aprimorar suas habilidades motoras. A ABDR esclarece que não há uma terapia específica para a condição, e o manejo dos cuidados visa controlar os sintomas de cada paciente individualmente. Os pais de Rupert iniciaram uma campanha para arrecadar 1,5 milhão de libras com o objetivo de buscar acesso a terapias experimentais nos Estados Unidos, enquanto continuam o acompanhamento médico do filho.
