Menino com doença neurológica rara tem paralisias por empolgação
Destaques
- •Rupert Smith, de 15 meses, sofre de hemiplegia alternante da infância, uma condição neurológica rara.
- •A empolgação é o principal gatilho para episódios de paralisia, convulsões e dificuldades respiratórias no menino.
- •A família busca arrecadar fundos para terapias experimentais nos Estados Unidos.
Aos 15 meses, Rupert Smith, do País de Gales, precisa de acompanhamento constante dos pais devido a episódios de paralisia desencadeados pela empolgação. O menino sofre de hemiplegia alternante da infância, uma condição neurológica rara que pode causar também convulsões e dificuldades para respirar. Os primeiros sinais da doença surgiram nas primeiras semanas de vida, com movimentos involuntários nos olhos, mas o diagnóstico só foi confirmado em janeiro de 2026, aos sete meses, após um sequenciamento completo do genoma.
Segundo os pais, Dave e Siobhan Smith, a fome, o cansaço, o calor, o frio e o contato com água podem desencadear crises, mas a empolgação é o principal gatilho. A gravidade dos episódios levou a família a se preparar para sair do hospital após um engasgo, quando Rupert ficou arroxeado e parou de respirar, necessitando de reanimação. Atualmente, a família se desloca com oxigênio e medicação de emergência.
O que é a hemiplegia alternante da infância
A hemiplegia alternante da infância é uma doença neurológica rara que afeta aproximadamente uma em cada um milhão de pessoas, de acordo com a Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR). Cerca de 80% dos pacientes apresentam alterações no gene ATP1A3, que está ligado ao funcionamento dos neurônios. Os sintomas geralmente se manifestam antes dos 18 meses de idade.
Os sintomas comuns incluem paralisia, que pode afetar um ou ambos os lados do corpo, alterações motoras como movimentos involuntários dos olhos e contrações musculares, convulsões (epilepsia em mais de 50% dos casos) e baixo tônus muscular, que pode comprometer movimentos, respiração e a capacidade de engolir.
Desafios e próximos passos para Rupert
Rupert também apresenta atraso no desenvolvimento, ainda não engatinha nem anda, e faz fisioterapia para aprimorar suas habilidades motoras. A ABDR informa que não existe uma terapia específica para a condição, e o tratamento foca no controle dos sintomas de cada paciente.
Diante desse cenário, os pais de Rupert organizaram uma campanha para arrecadar 1,5 milhão de libras. O objetivo é buscar acesso a terapias experimentais nos Estados Unidos, enquanto mantêm o acompanhamento médico do filho no País de Gales.
