Hiperplasia Adrenal Congênita: Desafios e Cuidados para Prematuros

A história de Alícia, diagnosticada com hiperplasia adrenal congênita (HAC) após nascer prematura de 27 semanas, evidencia os desafios e a complexidade dos cuidados necessários para bebês que nascem antes do tempo. A menina, que passou cerca de três meses internada no Hospital Materno Infantil em São Luís, Maranhão, recebeu alta com pouco mais de dois quilos. Pouco tempo depois, um teste do pezinho apontou a suspeita da doença, que se confirmou e passou a exigir acompanhamento com endocrinologista infantil e medicação diária para controle hormonal.

A prematuridade, explicada pela pediatra Lilian Sadeck, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Pediatria, está diretamente ligada à imaturidade dos órgãos. Quanto menor a idade gestacional, maiores os riscos, pois os órgãos ainda não se desenvolveram completamente. Isso pode levar a dificuldades respiratórias, problemas na manutenção da temperatura corporal e maior vulnerabilidade a infecções, demandando cuidados específicos durante a internação e após a alta.

Cuidados essenciais para prematuros

A preparação para a alta de um bebê prematuro envolve a avaliação de diversos aspectos, como alimentação, capacidade de manter a temperatura fora da incubadora e estabilidade respiratória. A participação ativa dos pais na unidade neonatal é crucial para que a família ganhe segurança nos cuidados em casa. Para Alícia, o retorno para Santa Inês, a mais de 250 quilômetros da capital, significou uma rotina de viagens para consultas e ajustes de medicação com a endocrinologista.

A mãe, Patrícia Raquel Dantas, relata que a dedicação aos cuidados da filha impactou sua capacidade de trabalhar. A família utilizou diversos meios de transporte para os deslocamentos, que incluíam também acompanhamento oftalmológico e monitoramento de crescimento por uma agente de saúde. A distância dos profissionais tornava as emergências particularmente difíceis.

Acompanhamento multidisciplinar e diagnóstico de HAC

Segundo Lilian Sadeck, o pediatra deve coordenar o acompanhamento, indicando outros especialistas conforme as necessidades da criança. Consultas pediátricas mensais são recomendadas, pelo menos, até os dois anos de idade, com avaliações complementares. Os principais cuidados com a prematuridade incluem:

• Crescimento e alimentação: acompanhamento do peso, preferência pelo leite materno e orientação para complementação, se necessário.
• Desenvolvimento: observação de movimentos e habilidades, com indicação de fisioterapia ou outras formas de estimulação.
• Visão e audição: avaliações para retinopatia da prematuridade e triagem auditiva.
• Vacinação: atualização da caderneta conforme a idade cronológica.
• Prevenção de infecções: higiene das mãos, evitar contato com doentes e aglomerações.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de patologias autossômicas recessivas causadas pela deficiência de enzimas no córtex adrenal, frequentemente a 21-hidroxilase. O diagnóstico precoce, com base em níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) e teste de estimulação com corticotrofina, é fundamental para o manejo adequado, que foca na reposição de glicocorticoides e mineralocorticoides para evitar crises adrenais e controlar a produção excessiva de andrógenos.

O que diz a pesquisa

Um estudo publicado em 2024 na Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences, intitulado "Hiperplasia adrenal congênita: avanços diagnósticos e terapêuticos", realizou uma revisão bibliográfica para avaliar as implicações diagnósticas e terapêuticas da HAC. A pesquisa selecionou 25 artigos publicados entre 2011 e 2024. Os resultados destacam a importância da detecção de níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) para o diagnóstico da forma clássica da HAC e o teste de estimulação com corticotrofina como padrão-ouro para distinguir a forma não clássica. O tratamento visa a reposição hormonal para evitar crises adrenais e controlar a produção de andrógenos, com foco na manutenção do crescimento e desenvolvimento normais.

Hoje, aos 9 anos, Alícia é descrita como uma menina saudável e cheia de energia. A mãe, Patrícia, relata que a tranquilidade em lidar com atividades cotidianas aumentou, atribuindo o sucesso ao apoio profissional recebido ao longo dos anos. Os cuidados com medicação para asma e acompanhamento médico continuam conforme a necessidade, mas a rotina se tornou mais gerenciável.