Deficiência de G6PD: Entenda a condição genética e seus gatilhos

A deficiência de G6PD é uma condição genética hereditária que afeta as hemácias, ou glóbulos vermelhos, tornando-as mais suscetíveis à destruição precoce. Embora muitas pessoas não apresentem sintomas, a condição pode levar a fraqueza, cansaço e icterícia. No Brasil, a prevalência estimada varia significativamente, de acordo com uma revisão sistemática publicada em 2024, com taxas entre 1,7% e 24%, dependendo da população e região estudadas.

A causa da deficiência reside na atividade reduzida ou ausente da enzima G6PD nas hemácias. Essa enzima é crucial para proteger os glóbulos vermelhos contra espécies reativas de oxigênio, conhecidas como radicais livres. Quando a enzima não funciona adequadamente, os radicais livres podem danificar e destruir as hemácias em um processo chamado hemólise.

A deficiência de G6PD é mais comum em homens devido à sua localização no cromossomo X. Nas mulheres, a manifestação é mais variável devido à inativação de um dos cromossomos X durante o desenvolvimento embrionário.

Gatilhos para crises hemolíticas

A deficiência é congênita, mas os sintomas podem surgir apenas na vida adulta após a exposição a certos gatilhos. Infecções comuns e o uso de medicamentos específicos são os principais desencadeadores de crises. Entre os fármacos que exigem cautela estão a dapsona, primaquina e rasburicase. Nitrofurantoína e naftalina também são citados como potenciais gatilhos.

Na pediatria, o uso de antitérmicos é uma preocupação frequente. Embora a dipirona apareça em algumas listas de medicamentos a evitar, as evidências de hemólise são limitadas, e seu uso deve ser avaliado individualmente. Paracetamol e ibuprofeno, em doses adequadas, são alternativas consideradas seguras. Alimentos como favas também podem desencadear crises.

Sintomas e diagnóstico

Uma crise hemolítica ocorre quando os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que o corpo consegue repor. Os sintomas incluem anemia, fraqueza, cansaço extremo, urina escura (cor de coca-cola), icterícia (pele amarelada), e dores abdominais e lombares. Em casos intensos, é recomendado procurar um pronto-socorro imediatamente.

O diagnóstico é feito por exame de sangue que mede a atividade da enzima G6PD. No entanto, é crucial que o exame não seja realizado durante uma crise hemolítica ou logo após uma transfusão sanguínea. A recomendação é aguardar de dois a três meses após o episódio sintomático ou a transfusão para obter um resultado preciso, pois a atividade da enzima pode parecer normal durante a crise.

No Brasil, a deficiência de G6PD não faz parte do painel básico do teste do pezinho do SUS, mas pode ser identificada em exames ampliados. Pediatras devem suspeitar da condição em casos de icterícia neonatal intensa ou prolongada, anemia sem causa aparente, urina escura ou histórico familiar.

Tratamento e prevenção

Não existe cura para a deficiência de G6PD. O tratamento principal consiste na identificação da condição e na estrita evitação de medicamentos, alimentos e outras substâncias que possam desencadear crises hemolíticas. Em caso de infecção, o tratamento adequado é fundamental. Se uma crise hemolítica ocorrer, medidas de suporte como hidratação e, em casos de anemia grave, transfusão de hemácias podem ser necessárias.