Teste genético revela risco de Alzheimer precoce e muda vida de paciente
Destaques
- •Laura Sides decidiu fazer um teste genético para uma forma rara de demência de início precoce, herdada de seu pai.
- •O resultado confirmou que ela herdou o gene, com previsão de início dos sintomas entre 46 e 48 anos, mas ela vive o presente.
- •A história levanta o dilema ético e emocional de conhecer o futuro e como lidar com informações genéticas sobre doenças graves.
Aos 30 anos, Laura Sides enfrentou um dilema pessoal: fazer ou não um teste genético para saber se havia herdado o gene responsável por uma forma rara de demência de início precoce, a mesma que acometeu seu pai. A decisão, carregada de incertezas sobre o futuro, mudou profundamente sua perspectiva de vida.
O pai de Laura, um médico de família dedicado, foi diagnosticado com a doença quando tinha pouco mais de 40 anos. A proximidade com ele e o cuidado que ela dispensou durante a progressão da doença marcaram sua juventude. Após a morte do pai em 2009, Laura sentiu um forte desejo de mudar de ares e se mudou para Melbourne, na Austrália.
O dilema do teste genético
A preocupação com a possibilidade de ter herdado a condição genética ressurgiu em 2013. Um especialista informou que um teste genético poderia confirmar com 99,999% de certeza se ela possuía o gene. Caso positivo, os primeiros sinais da doença poderiam surgir entre os 46 e 48 anos. Inicialmente, Laura hesitou, sentindo-se despreparada para receber tal notícia.
No entanto, ao se aproximar dos 30 anos, a vontade de saber se tornou mais forte. O processo exigiu seis meses de aconselhamento genético, um período crucial para lidar com a possibilidade de descobrir informações difíceis sobre o futuro.
A notícia e a adaptação
Após seis semanas de espera, Laura recebeu o resultado: ela havia herdado o gene. A notícia a deixou em estado de choque, com a sensação de que o mundo ao redor se tornara um ruído indistinto. Enquanto uma amiga reagia com desespero, Laura inicialmente manteve a calma, mas a realidade da informação a atingiu mais tarde, gerando raiva e um sentimento de injustiça.
Apesar da incerteza sobre como viver dali em diante, Laura decidiu não se deixar paralisar. Ela continuou viajando e participou de estudos clínicos, o que considerou uma experiência positiva em meio à adversidade. Atualmente com 43 anos, ela está a poucos anos da idade prevista para o início dos sintomas, mas afirma não perder o sono com isso, focando em viver o presente.
Relações e planos futuros
Conhecer novas pessoas e iniciar relacionamentos tornou-se um desafio. A dúvida sobre quando e como revelar sua condição genética frequentemente levava ao fim dos relacionamentos. Contudo, Laura descobriu que pode ser amada apesar de sua condição, o que lhe traz segurança e alegria.
A ideia de ser mãe, algo que sempre desejou, tornou-se complexa. Ela concluiu que não seria justo ter filhos, mas encontrou propósito em aproveitar os momentos simples e significativos da vida. "Quero passar meu tempo ao lado das pessoas que amo e que me fazem sentir segura", afirma. Ela expressa o desejo de ter "mais alguns anos maravilhosos neste mundo... bebendo champanhe e comendo ostras".
Entendendo a demência e o Alzheimer
A demência é um conjunto de sintomas causados por danos cerebrais, sendo a perda de memória e a piora das capacidades cognitivas as características mais comuns. A doença de Alzheimer é a forma mais conhecida, seguida pela demência vascular. Enquanto o Alzheimer progride de forma mais linear, a demência vascular pode ocorrer de maneira escalonada após eventos como infartos.
O Alzheimer está associado ao acúmulo das proteínas beta-amiloide e tau no cérebro. A forma de início precoce, como a de Laura, pode afetar áreas diferentes do cérebro, mas compartilha fatores de risco semelhantes à forma tardia, como baixos níveis de condicionamento cardiovascular. A genética desempenha um papel em cerca de 10% dos casos de Alzheimer precoce, com os genes APP, PSEN1 e PSEN2 sendo os mais associados à enfermidade.
