Sequência de DNA pode aumentar risco de Alzheimer, aponta estudo
Destaques
- •Estudo associa repetições de CCG no DNA a um risco maior de desenvolver Alzheimer.
- •Versões mais longas do trecho genético aumentam a atividade de um gene ligado a danos celulares.
- •Pesquisa abre caminho para entender a suscetibilidade individual à doença neurodegenerativa.
Uma sequência específica de três letras que se repete no DNA, conhecida como CCG, pode ajudar a explicar por que algumas pessoas são mais suscetíveis ao Alzheimer. Um estudo publicado em 12 de outubro na revista Nature Neuroscience identificou que versões mais longas desse trecho genético estão associadas à doença e aumentam a atividade do gene FAM193B, que, em experimentos, demonstrou estar ligado a sinais de danos celulares.
A pesquisa, conduzida por cientistas da Universidade de Ciência e Tecnologia de Hong Kong e outras instituições, combinou análises genéticas com testes em laboratório. As letras do DNA representam os componentes químicos do material genético. Os pesquisadores observaram diferenças na quantidade de repetições de CCG em uma região que regula o funcionamento do gene FAM193B.
Associação com a doença
A análise envolveu dois grupos de participantes chineses, totalizando 1.516 pessoas com Alzheimer e 1.674 sem alterações cognitivas. Foi constatado que indivíduos com pelo menos 18 repetições na cópia mais longa do trecho CCG apresentaram aproximadamente o dobro da chance estatística de ter a doença, em comparação com aqueles que possuíam até 11 repetições. É importante notar que este resultado representa uma associação estatística entre os grupos, e não significa que a probabilidade individual de desenvolver Alzheimer ao longo da vida dobra.
A associação também foi observada em participantes de ancestralidade europeia, embora em menor grau. O Alzheimer é uma doença degenerativa caracterizada pela morte de células cerebrais, podendo se manifestar décadas antes do surgimento dos primeiros sintomas.
Como a genética influencia
Em testes realizados com células humanas, os cientistas compararam sequências de DNA com 11 e 25 repetições do trecho CCG. A versão mais longa demonstrou um aumento significativo na atividade do gene FAM193B. Esse aumento foi correlacionado com sinais de danos no DNA e alterações em mecanismos celulares relacionados ao estresse e à morte celular.
Esses achados fornecem uma nova pista sobre como as variações no material genético podem contribuir para a suscetibilidade ao Alzheimer, adicionando uma peça ao complexo quebra-cabeça da doença.
Sintomas e tratamento
O diagnóstico precoce é fundamental para retardar o avanço do Alzheimer, uma vez que a doença tende a se agravar com o tempo. Sintomas comuns incluem alterações na memória, esquecimento de fatos simples, desorientação, dificuldade em tomar decisões e mudanças de comportamento, como nervosismo ou agressividade. Embora os sintomas sejam mais frequentes em pessoas com mais de 70 anos, o Alzheimer precoce pode se manifestar por volta dos 30 anos.
A pesquisa da fundação Alzheimer’s Drugs Discovery Foundation (ADDF) aponta que proteínas danificadas (Amilóide e Tau), doenças vasculares, neuroinflamação, falha de energia neural e fatores genéticos (como o gene APOE) podem estar relacionados ao surgimento da doença. Atualmente, o tratamento envolve medicamentos para aliviar os sintomas, fisioterapia e estimulação cognitiva, pois a doença não tem cura e requer cuidados contínuos.
