PFIC: Doença rara causa coceira intensa e afeta fígado de crianças
Destaques
- •Colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é uma doença genética rara que afeta o transporte da bile no fígado.
- •A condição pode levar a acúmulo de ácidos biliares, danificando o fígado e evoluindo para cirrose, exigindo acompanhamento contínuo e, em alguns casos, transplante.
- •Acesso a especialistas, exames e medicamentos, como o odevixibate, são cruciais para o manejo da doença, mas enfrentam desafios de acesso e fornecimento.
Aos 3 anos, Oscar convive com uma intensa coceira, principalmente nos pés e durante a noite, que o impede de descansar. O sintoma é uma das manifestações da colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) do tipo dois, uma doença genética rara que afeta o transporte da bile no fígado. O diagnóstico, que ocorreu após a mãe, Keila Mattos, 32, notar a icterícia (coloração amarelada dos olhos) do filho, permitiu o início do acompanhamento médico, mas trouxe o receio sobre a evolução da doença.
O que é a PFIC e como afeta o fígado
As colestases intra-hepáticas familiares progressivas são um grupo de doenças hereditárias que comprometem o transporte da bile. Segundo Cibele Dantas, professora da Faculdade de Medicina e médica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal da Bahia (UFBA), a alteração provoca o acúmulo de ácidos biliares. Esse acúmulo pode danificar as células do fígado, levando, ao longo do tempo, à cirrose e ao comprometimento do funcionamento do órgão. A velocidade da progressão varia conforme o tipo de PFIC, e alguns pacientes necessitam de transplante ainda na infância.
A principal manifestação é a colestase, que prejudica o fluxo da bile e pode causar icterícia e coceira intensa. "O prurido compromete a rotina diária da criança, o sono dela, e impacta a família inteira", afirma Cibele. As noites mal dormidas podem prejudicar o crescimento, o desenvolvimento e a concentração. Em bebês, a irritabilidade intensa pode ser um sinal da coceira, que pode surgir nos primeiros dias ou meses de vida.
Diagnóstico e tratamento
A investigação da PFIC envolve a avaliação dos sintomas e exames de sangue para verificar alterações hepáticas. Em alguns tipos, a gama-GT, enzima relacionada às vias biliares, permanece normal, auxiliando na suspeita. O teste genético confirma o diagnóstico e identifica o tipo específico da doença. "Também existem dificuldades relacionadas ao acesso aos exames necessários, especialmente ao painel genético e à dosagem sérica de ácidos biliares", explica Cibele.
Oscar faz acompanhamento contínuo com exames para monitorar o fígado e ajustes no tratamento. Ele utiliza dois medicamentos e requer atenção aos níveis das vitaminas A, D, E e K, pois a doença pode prejudicar a absorção de nutrientes. Medicamentos que reduzem o acúmulo de ácidos biliares podem aliviar a coceira e melhorar a qualidade de vida. O transplante hepático pode ser indicado quando os sintomas persistem, há sangramentos digestivos sem controle ou o fígado para de funcionar adequadamente.
Desafios no acesso ao tratamento
Para a família de Oscar, um dos maiores desafios é manter o acesso ao tratamento. Keila relata que precisou recorrer à Justiça para obter o odevixibate pelo sistema público. Mesmo com decisão favorável, houve atrasos e interrupções no fornecimento do medicamento.
Enquanto acompanha os exames e busca garantir a continuidade dos cuidados, Keila se esforça para preservar as experiências da infância do filho. Oscar frequenta a creche, brinca e convive com outras crianças, apesar da atenção que a doença exige. "Quero que ele tenha a oportunidade de crescer, brincar, dormir bem e viver a infância que merece", afirma Keila.
