Bebê com síndrome rara morre após luta contra problemas cardíacos e convulsões

A pequena Cecelia morreu poucas semanas após completar um ano de vida, em 18 de junho de 2025, após uma batalha contra problemas cardíacos, convulsões e dificuldades para se alimentar. A bebê foi diagnosticada com a síndrome de deleção 1p36, uma doença genética rara caracterizada pela ausência de um pequeno trecho do cromossomo um.

A mãe, Esme Westmoreland, relatou que as primeiras preocupações surgiram durante um ultrassom de 20 semanas de gestação, quando uma alteração indicou a necessidade de novos exames. Apesar das incertezas sobre a saúde da filha, o casal decidiu continuar com a gravidez. Cecelia nasceu a termo no Hospital Geral de Leeds, no Reino Unido, apresentando pouca firmeza muscular, baixa oxigenação no sangue, uma alteração cardíaca e dificuldade para engolir.

Diagnóstico e primeiras complicações

Com apenas três semanas de vida, Cecelia parou de respirar e precisou ser levada às pressas para o hospital. Os médicos identificaram múltiplas aberturas no coração, e a bebê começou a apresentar convulsões. Após cerca de 21 dias de internação, a família recebeu o diagnóstico de síndrome de deleção 1p36. No entanto, a descoberta não trouxe clareza sobre a evolução da saúde da menina.

“Não sabíamos o que o futuro nos reservava. Os médicos disseram que muito do que aconteceria com ela era desconhecido”, relatou Esme.

Cuidados paliativos e prognóstico

Quando Cecelia completou seis meses, a pediatra que a acompanhava informou aos pais e avós que era improvável que a criança chegasse ao seu quinto aniversário. A família foi então encaminhada para um centro infantil de cuidados paliativos. Inicialmente, Esme hesitou, pois a rotina já era intensa com consultas e visitas de profissionais. Contudo, ela encontrou no centro um ambiente onde pôde conviver com a filha e receber ajuda para aliviar o sofrimento da criança.

A síndrome de deleção 1p36 é uma condição genética rara, marcada pela ausência de um segmento do cromossomo 1. As manifestações em Cecelia incluíram hipotonia (pouca firmeza muscular), hipoxemia (baixa oxigenação), cardiopatia, convulsões e disfagia (dificuldade para engolir).

Plano de cuidados e despedida

Com o apoio da equipe médica, os pais elaboraram um plano antecipado de cuidados. Essa organização proporcionou maior segurança à família, especialmente quando a saúde de Cecelia piorou, poucas semanas após seu primeiro aniversário. Com o suporte recebido, a família conseguiu manter Cecelia em casa, onde ela faleceu nos braços de seus familiares.

Após a morte, a menina foi levada a um quarto refrigerado preparado para que os parentes pudessem se despedir. A equipe médica também auxiliou nos preparativos do funeral, demonstrando o suporte integral oferecido à família.